基因组学研究技术近年来取得了显著进展，以下是关键技术与应用方向的系统梳理：

　　一、核心技术体系

　　‌测序技术迭代‌

　　‌二代测序‌：Illumina平台通过桥式PCR实现高通量短读长测序，单次运行可产出6TB数据。

　　‌三代测序‌：PacBio SMRT与Oxford Nanopore技术支持超长读长（>100kb），直接检测碱基修饰，适用于复杂基因组组装。

　　‌大片段DNA编辑‌

　　中国科学院开发的PCE系统突破传统CRISPR限制，实现兆碱基级别DNA精准操纵，通过工程化Cre蛋白变体提升重组效率3.5倍。

　　Re-pegRNA策略可消除编辑残留位点，提升基因组编辑精准性。

　　‌单细胞与空间组学‌

　　高通量单细胞蛋白质组学结合Orbitrap Astral质谱，实现单细胞中5000+蛋白鉴定。

　　空间转录组技术（如Akoya PhenoCycler-Fusion）支持单切片多标志物同步检测，解析组织微环境。

　　二、生物信息学工具链

　　‌比对与组装‌：BWA、GATK用于变异检测，SPAdes等工具处理无参考基因组数据。

　　‌功能注释‌：基于AI的蛋白质定向进化方法（如AiCE）加速基因功能解析。

　　‌比较基因组学‌：OrthoFinder等工具揭示物种进化关系。

　　三、应用领域拓展

　　‌医学‌：全基因组关联分析（GWAS）定位疾病风险位点，肿瘤基因组测序指导精准用药。

　　‌农业‌：PCE系统在作物育种中实现抗逆性状的定向改良。

　　‌生态学‌：宏基因组技术解析环境微生物群落功能。

　　四、前沿方向

　　‌AI整合‌：深度学习模型预测基因调控网络，提升数据分析效率。

　　‌合成生物学‌：染色体设计构建（如酵母合成基因组计划）推动人工生命体开发。